# 生殖健康在先天性腎上腺增生症（CAH）男女患者中的評估與管理：從發病機轉、長期追蹤至生育對策
- **會議／場次：** ENDO 2026／SY64
- **短講：** SY64-01｜Reproductive Health in Men and Women with CAH
- **講者：** Henrik Falhammar, MD, PhD, FRACP
## 整理稿
### 導論與男性生殖健康障礙的雙重機轉
先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）患者無論男女，其生殖功能（reproductive function）皆曾被報導受到顯著損害，然而造成男女生殖障礙的病因機制存在明顯差異。
在男性 CAH 患者中，生殖功能受損主要可歸因於兩大機轉：
1. **原發性性腺功能衰竭（primary gonadal failure）**：主因是睪丸腎上腺殘留腫瘤（testicular adrenal rest tumors, TARTs）所致。
2. **次發性性腺功能衰竭（secondary gonadal failure）**：主因是過高的腎上腺雄性素（adrenal androgens）轉化為雌性素後，抑制下視丘-腦下垂體-性腺軸（hypothalamic-pituitary-gonadal axis, HPG axis）。
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### 睪丸腎上腺殘留腫瘤（TARTs）的病理學、診斷與臨床特性
從胚胎發育學的角度來看，腎上腺與睪丸在早期發育時的位置相當接近。隨著睪丸逐步下降至陰囊，部分異位腎上腺細胞（ectopic adrenal cells）常被夾帶進入睪丸組織中，甚至留存在下降的路徑上。在正常生理狀況下，若缺乏高濃度促腎上腺皮質素（adrenocorticotropic hormone, ACTH）的刺激，這些細胞通常會退化消失；但在缺乏足夠控制的 CAH 患者體內，持續偏高的 ACTH 會刺激這些異位腎上腺細胞增殖形成 TARTs。
在臨床觸診上，**僅有直徑大於 2 cm 的 TARTs 才能經由理學檢查摸到**，這意味著日常的睪丸觸診只能發現約 10% 的 TARTs 病例。講者提及，在他早期的瑞典研究中觸診檢出率僅有 10%，起初他曾懷疑是否為自身臨床技術不足，但後續英國大型研究同樣證實觸診檢出率僅約 10%。因此，評估 TARTs 必須仰賴影像學檢查，其中超音波（ultrasound, US）與磁振造影（magnetic resonance imaging, MRI）的診斷準確度相當，但臨床上因便利性與普及度，主要以睪丸超音波為首選。
根據文獻報導，成人 CAH 患者中 TARTs 的發生率介於 20% 至 86% 之間，其差異主要取決於檢測工具的敏感度與患者年齡（年齡越大，發生率越高）。在瑞典的男性 CAH 隊列中，TARTs 發生率高達 86%。講者解釋，瑞典數據偏高的原因在於當時執行超音波的醫師為全球頂尖的睪丸超音波專家，能擷取出僅數公釐（mm）大小的極小型殘留腫瘤；然而這類極小型的 TARTs 在臨床上影響極微。彙整過去 10 年的多項研究，成人 CAH 患者的平均 TARTs 發生率約為 50%，兒童患者則略低；此外，一項解剖研究顯示，在 7 名因故死亡且年齡小於 8 週的 CAH 男嬰中，有 3 名在病理解剖中即發現存在 TARTs。
TARTs 的生長主要受到 **ACTH** 的刺激，**雄性素**與**第 II 型血管張力素（angiotensin II）**亦可能參與其中，但確切機制尚未完全明瞭，因為臨床上偶爾也會遇到服藥順從性極差、ACTH 極高卻完全未發展出 TARTs 的特殊病例。多數顯著的 TARTs 仍集中在服藥順從性不佳的患者。
在疾病早期，若及時優化或給予較高劑量的糖皮質素（glucocorticoids, GC），TARTs 有回退縮小的潛力；然而若病程拖延，腫瘤組織發生嚴重纖維化，則會變成不可逆的病變。TARTs 目前被視為造成男性 CAH 患者不育最主要的因素。欲使 TARTs 回退，往往需要顯著提升 GC 劑量；講者分享多年前的一位病例，當時不得不將患者換用 dexamethasone 治療，雖然患者體重因此增加了 30 kg，但其精子計數成功恢復並順利使伴侶受孕。
TARTs 的臨床特徵包括：
- **雙側性（Bilateral）**：超過 80% 的病例為雙側同時發生。
- **疼痛與不適感罕見**：僅在腫瘤體積非常巨大時才會出現（講者曾遇過睪丸腫大如拳頭或網球大小的患者，走動時極度不適），而**疼痛與嚴重不適也是目前考慮手術切除 TARTs 的少數主要適應症**。
- **無精子症（Azoospermia）**：在大型 TARTs 患者中相當常見。
- **精液冷凍保存（Cryopreservation）**：若在定期追蹤中發現 TARTs 持續增大，應儘早建議患者進行精液冷凍保存。
在鑑別診斷方面，TARTs 須與**萊迪氏細胞腫瘤（Leydig cell tumors, LCTs）**相區分。雖然 LCTs 在 CAH 患者中極為罕見，但偶有報導：
- **雙側性評估**：LCTs 幾乎從不呈現雙側發病（雙側率 < 10%），而 TARTs 絕大多數為雙側發病（> 80%）。
- **糖皮質素試驗**：強化 GC 治療後若腫瘤縮小，即可排除 LCTs。
Slides 延伸補充：投影片第 9 頁詳細呈現了 TARTs 與 LCTs 的組織病理學與臨床鑑別表格：TARTs 100% 為良性，LCTs 則有約 90% 為良性（10% 有惡性潛力）；組織學上，TARTs 呈現大多角形細胞、豐富的嗜伊紅性細胞質、圓形至橢圓形或多葉狀核，且伴隨纖維組織帶；LCTs 則常位於睪丸網（rete testis）附近或內部，且與正常睪丸組織有清晰邊界。兩者在超音波/MRI/CT 上皆可表現出高血管分布（hypervascularity）；治療上 TARTs 首選強化 GC 劑量，手術僅限於嚴重疼痛；LCTs 則以手術切除為主。
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### 病例分享：非典型 CAH（3β-HSD Deficiency）與 TARTs 臨床歷程
講者分享了一名罕見的 **3β-羥基固醇脫氫酶缺陷症（3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency, 3β-HSD deficiency / 3βHSD2D）** 男性患者的長期追蹤歷程：
該患者在約 13 歲時被發現雙側睪丸腫塊（TARTs），當時其身高發育曲線開始趨緩，骨齡顯著超前。醫療團隊隨後嘗試強化治療，將 GC 換為 prednisolone 並調整 fludrocortisone 劑量；然而，患者的 DHEAS 濃度持續異常偏高，體重則因高劑量類固醇而急劇上升，代謝控制顯著惡化。
在 19 歲時，精液分析顯示為無精子症（azoospermia）；進一步接受睪丸切片檢查，完全無法找到任何具活性的精子。隨後在講者前往澳洲工作期間，該患者轉診至外院泌尿科，被執行了單側睪丸切除術（講者認為此手術並無必要）。講者回到瑞典後重新為其安排超音波追蹤，發現剩餘的雙側殘留腫瘤已長至 40 mm（相當於兩顆網球大小），患者在走路時面臨嚴重的雙腿摩擦疼痛與身體不適。最終，醫療團隊在患者 33 歲時為其執行了雙側睪丸切除術（bilateral orchiectomy）。該名患者最終完全喪失了生育生物學後代的可能性。
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### 男性次發性性腺功能衰竭機轉與 46,XX 男性個案
除了 TARTs 造成的物理性阻塞與局部組織破壞（原發性衰竭）之外，**次發性性腺功能衰竭**在男性 CAH 患者中非常普遍，卻常被臨床忽略。
其發病機轉如下：
1. 腎上腺過量分泌的雄性素（androstenedione 等）在周邊組織經芳香化酶（aromatase）作用轉化為雌二醇（estradiol）與雌酮（estrone）。
2. 高濃度的雌性素對下視丘與腦下垂體產生負回饋抑制，導致低促性腺激素性性腺功能低下症（hypogonadotropic hypogonadism）。
3. 若此狀況發生於青春期發育階段，將導致睪丸無法正常進行青春期的成熟發育，呈現小睪丸症。
4. 外源性高劑量的糖皮質素本身亦會抑制 HPG 軸。
5. TARTs 腫瘤組織自身分泌的固醇類激素，亦可能加重對促性腺激素（LH 與 FSH）的抑制。
#### 46,XX CAH 患者被作為男性撫養之極端臨床情境
講者特別提及臨床上極為特殊的族群：染色體為 46,XX 的 CAH 患者（多屬單純男性化型 simple virilizing, SV），在出生時因外生殖器嚴重男性化而被登記並作為男性撫養長大。
講者分享了一位即將回到瑞典複診的個案：該名患者在 20 多歲時才被講者確診為 CAH。調閱其原生國家的早期病歷發現，患者在 15 歲時曾因腹腔內腫塊接受手術，當時醫師切除了其卵巢與子宮，卻未診斷出背後的 CAH 病因。患者隨後移民瑞典，因尿道下裂（hypospadias）至泌尿科求診，轉介至內分泌科後，講者在患者 22 歲時確認其核型為 46,XX 且患有 CAH。講者立即為其展開 GC 補充與外源性 testosterone 治療。近期該患者計畫結婚並詢問生育可能，講者已誠實告知其無法產生精子，建議考慮領養或精子捐贈。
另一名相似個案則是在 7 歲時因隱睾症（retentio testis）評估時被確診。該個案從小清楚了解自身的生育限制，20 歲結婚時即坦承告知妻子自己無法生育，婚後順利領養了兩名子女；但該患者直到結婚 30 年後才向妻子透露自身的真實染色體核型與 CAH 病史。文獻中（如以色列病例報導）亦曾有因不孕症求診，最終發現為 46,XX 單純男性化型 CAH 的男性個案。
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### 男性 CAH 患者的生育率數據與長期管理策略
根據瑞典國家總人口登記簿（Total Population Register）的長期追蹤數據，研究納入 221 名 21-羥化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency, 21OHD）男性患者與 22,024 名年齡配對對照組：
- **總體生育率**：男性 CAH 患者成為生物學父親的機率顯著降低（30.8% vs 41.9%，勝算比 OR 0.5, 95% CI 0.4–0.8）。
- **新生兒篩檢的關鍵影響**：若以出生年份進行分層，**1986 年（瑞典全面啟動 CAH 新生兒篩檢）或之後出生的男性 CAH 患者，其成為生物學父親的比率已提升至與一般對照組無顯著差異（OR 1.0, 95% CI 0.3–3.2）**。
- **領養率**：男性 CAH 患者領養子女的比率顯著高於對照組（1.8% vs 0.7%，OR 2.9）。
#### 男性 CAH 生育力之臨床管理建議
1. **定期睪丸超音波篩檢**：建議從青春期開始建立基期超音波，之後每 2 至 5 年定期追蹤一次；若已有 TARTs 則需縮短追蹤間隔。
2. **及時精液冷凍保存**：若發現 TARTs 有持續增大趨勢，應於精液品質惡化前建議精液冷凍。
3. **避免不必要的手術切除**：TARTs 手術切除**無法改善**精子品質與生育力，且可能破壞剩餘正常睪丸組織；手術僅適用於緩解無法忍受的巨大腫瘤疼痛。
4. **強調藥物順從性**：嚴格囑咐患者規律服藥，維護 GC 與 fludrocortisone 的適當補充。
5. **強化藥物治療策略**：若 TARTs 生長或性腺軸受到高度抑制，可考慮短期強化 GC 劑量（必要時可個別評估試用短劑量 dexamethasone），並視情況調整 fludrocortisone。
6. **新藥前景**：目前新一代 CRH 受體拮抗劑與 ACTH 調控劑（如 crinecerfont、atumelant、asedebart / Lu AG13909）已在美國核准或進行臨床試驗，未來是否能藉由有效降低 ACTH 來減少 TARTs 發生並改善生育力，仍待後續研究數據證實。
Slides 延伸補充：投影片第 15 頁系統化圖解了男性 CAH 性腺功能障礙的雙重路徑與治療對策：
- 原發性衰竭路徑：激素控制佳降低 ACTH 發炎與刺激 -> 抑制 TART 增生 -> 減少管道阻塞與 Leydig/Sertoli 細胞功能障礙 -> 預防不可逆的原發性衰竭。
- 次發性衰竭路徑：雄性素升高 -> 經周邊轉化為 Estradiol / Estrone 升高 -> 抑制 LH/FSH 分泌 -> 導致可逆的次發性衰竭。
- 輔助生殖技術（ART）與仿單外藥物選項（Off-label medications）：若常規 GC 調整無效，文獻提及可考慮之選項包含：hCG 與 FSH（或 LH）聯合治療、芳香化酶抑制劑（anastrozole）、clomiphene citrate、mitotane；若伴隨精子過少，可結合睪丸取精術（TESA / TESE）搭配人工受精（IUI）、體外受精（IVF）或單精子顯微注射（ICSI）。
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### 女性生殖健康障礙的多重機轉與少見病因（卵巢殘留腫瘤）
女性 CAH 患者的生育障礙涉及更為多元且複雜的生理與心理社會因素：
1. **高濃度腎上腺雄性素**：直接干擾卵巢排卵與卵泡成熟。
2. **高濃度黃體酮（Progesterone）**：過高的黃體酮會改變子宮頸黏液質地並干擾子宮內膜容受性（endometrial receptivity），阻礙受精卵著床。
3. **多囊性卵巢形態（Polycystic ovaries）**：在 CAH 女性中極為常見。講者特別強調，臨床上在診斷多囊性卵巢症候群（PCOS）前必須排除非典型 CAH（non-classic CAH, NC-CAH）；在他收治的 NC-CAH 女性患者中，高達半數在確診前皆曾被誤診為 PCOS。
4. **卵巢殘留腫瘤（Ovarian rest tumors, ORTs）**：極為罕見但需警惕。
5. **次發性低促性腺激素性性腺功能低下症**：機制與男性相似，由雄性素芳香化為雌性素所致。
6. **過往解剖結構重建手術**：重度 CAH 女性幼年接受的外生殖器重建手術可能導致陰道狹窄或性交疼痛。
7. **心理性別與社會心理因素（Psychosexual and psychosocial factors）**。
#### 罕見案例：難治型女性 CAH 與卵巢殘留腫瘤（ORTs）
講者分享了一名轉診自外院的 39 歲女性難治型 CAH 病例：
該患者早期因單側腎上腺巨大腫瘤（10–15 cm）接受切除，術後病情短暫穩定；幾年後控制再度惡化，因對側腎上腺亦出現顯著增生而執行了第二側腎上腺切除術。然而，在雙側腎上腺皆已切除且患者服藥順從性極佳的情況下，數年後其血清 17-羥黃體酮（17-OHP）與 4-安雄二酮（androstenedione）再度異常飆升。
醫療團隊為其安排盆腔 MRI 與初步的 FDG-PET 掃描皆未發現異常。隨後，團隊在給予 **cosyntropin（人工合成 ACTH）刺激後進行 FDG-PET/CT**，成功誘發並顯影出位於卵巢及附屬器官（adnexa）區域的高代謝病灶；進一步執行 **11C-Metomidate PET/CT（腎上腺皮質特異性顯影劑）**，精準證實了卵巢殘留腫瘤（ORTs）的存在，並同時發現脾臟後方以及右側膈肌腳與下腔靜脈之間的腹膜後異位腎上腺組織。
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### 女性心理性別狀況、基因型與生育力分析
講者分享了一位經典型 CAH 女性患者的病史：該患者長期自行停用 GC 藥物，其血清 testosterone 濃度高達 16 nmol/L（已達成年男性正常範圍），從事遊戲開發工作。由於幼年接受過多次外生殖器手術，患者對穿透性性行為完全不感興趣。多年後，該患者重新恢復 GC 服用，與同性伴侶結婚，並透過伴侶接受捐精順利誕下兩名子女。
#### 基因型與心理性別及伴侶關係之相關性
瑞典研究團隊（Frisén et al. / Nordenström et al.）的長期追蹤顯示：
- **基因型嚴重度與性傾向**：*CYP21A2* 基因缺陷最嚴重的組別（如 Null 或 12-splice 基因型），約有 50% 呈現非異性戀性傾向（同性戀或雙性戀）。
- **伴侶狀態**：基因型越嚴重的患者，無固定伴侶的比率顯著偏高。若無固定伴侶且非異性戀，自然受孕的意願與機會隨之降低。
- **外生殖器與性功能滿意度**：無論 CAH 女性過去是否接受過外生殖器重建手術，其對自身生殖器外觀與性功能的滿意度評分皆顯著低於正常對照組。
#### 瑞典總人口登記簿之女性 CAH 生育數據
研究納入 272 名女性 CAH 患者與 27,200 名對照組（追蹤中位年齡 31 歲）：
- **整體生物學母親比率**：女性 CAH 患者成為生物學母親的比率約為對照組的一半（25.4% vs 45.8%，p < 0.001）。
- **臨床表型分層分析（Phenotype Subanalysis）**：
- **失鹽型（Salt-Wasting, SW）**：成為生物學母親的比率僅有 **8.1%**（p < 0.001），為生育率下降的主因。
- **單純男性化型（Simple Virilizing, SV）**：生育率達 **41.8%**，與對照組幾乎無異。
- **非典型（Non-Classic, NC）**：生育率達 **40.8%**，亦與對照組相當。
- **平均每位母親子女數**：CAH 女性略低於對照組（1.5 人 vs 1.8 人）。
- **首次生育年齡**：CAH 女性略晚（27.9 歲 vs 26.1 歲）。
#### 為何失鹽型（SW）女性的生物學子女數如此偏低？
講者強調，深入分析瑞典與英國的女性 CAH 隊列數據發現：**失鹽型（SW）女性生育率低的主要原因，在於『絕大多數患者壓根從未嘗試過懷孕』，而非生理上絕對不孕**。
- 在瑞典 SW 隊列（25 人）中，有 72%（18 人）從未嘗試懷孕；在英國 SW 隊列（62 人）中，亦有高達 74%（46 人）從未嘗試懷孕。
- **一旦 SW 女性積極展開備孕，絕大多數（英國隊列中達 89%–93%）皆能成功懷孕並順利分娩**（部分需藉由排卵誘導或輔助生殖技術）。因此，失鹽型女性生育率偏低不能歸咎於當前的雄性素濃度，而更多與胎兒期的雄性素腦部暴露、性傾向、伴侶選擇與個人懷孕意願相關。
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### 女性 CAH 患者的孕產期併發症與母嬰預後
當女性 CAH 患者成功懷孕後，臨床需密切監測以下母嬰併發症：
#### 母親妊娠併發症
1. **妊娠糖尿病（Gestational Diabetes Mellitus, GDM）**：瑞典登記數據顯示 CAH 孕婦罹患 GDM 的風險顯著增加。美國大型數據庫亦顯示 GDM 發生率上升，但在多變項調整（包含 BMI 與肥胖因素）後，統計差異消失。
2. **剖腹產（Cesarean Section, C-section）率極高**：CAH 孕婦（特別是曾接受外生殖器重建手術的 SW/SV 患者）接受剖腹產的比率極高。瑞典數據中 SW 女性的剖腹產率高達 **90.9%**（SW 90.9%、SV 65.9%、NC 51.4%，對照組為 12.3%）；美國數據亦顯示剖腹產調整後勝算比（aOR）達 2.10（p < 0.001）。
#### 胎兒與新生兒預後
1. **小於胎齡兒（Small for Gestational Age, SGA）**：SV 型母親所生新生兒及美國數據庫中，SGA 的比例略有增加（美國數據 aOR 3.37, p < 0.0001）。
2. **先天性異常（Congenital Anomalies）**：美國數據庫指出 CAH 母親之後代先天性異常風險增加（aOR 5.24）；講者指出該數據未說明具體異常類別，但在瑞典數據中，CAH 母親生下同樣患有 CAH 子女的機率為 2.7%，這可能解釋了部分所謂的先天異常。
#### 流產（Miscarriages / Abortions）風險
- **規律接受糖皮質素（GC）治療的 CAH 女性**：其自然流產（spontaneous abortion）發生率與一般對照組無顯著差異（各歐洲隊列報導介於 18% 至 35% 之間）。
- **人工引產（Induced abortion）**：在對照組中較為常見（多因社會因素）。
- **未接受 GC 治療的非典型 CAH（NC-CAH）女性**：**未服藥者的自然流產率高達 26.3%；然而一旦補充 GC，流產率顯著降至 6.5%（p < 0.01）**。未治療的 NC-CAH 患者甚至可能在妊娠中晚期（15–20 週）發生晚期自然流產。
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### 女性 CAH 生育力管理與結論
針對有生育意願的女性 CAH 患者，臨床管理關鍵如下：
1. **備孕期強化 GC 治療**：備孕前應適度調升 GC 劑量。**特別注意：切勿使用 dexamethasone**，因為 dexamethasone 會穿過胎盤屏障；應選用 hydrocortisone、prednisolone 或長效改良型 hydrocortisone（如 Efmody）。
2. **血清黃體酮控制目標**：在嘗試受孕前，應將早晨血清黃體酮（progesterone）濃度控制在 **< 2 nmol/L**，以確保子宮內膜具有良好的容受性與排卵功能。
3. **排卵誘導與輔助生殖**：若黃體酮控制達標後仍未排卵，可使用 clomiphene、促性腺激素（gonadotropins）或安排 IVF。
4. **同性伴侶或單身女性**：可結合捐精進行人工受精。
5. **雙側腎上腺切除術**：極少數極端難治病例可作為最後手段。
6. **新藥安全性**：目前新型 CRH 拮抗劑等藥物尚未在孕期完成安全性評估，尚不建議於孕期使用。
#### 講者總結
在瑞典過去 20 年的臨床經驗中，**每一位真正『有懷孕意願並積極嘗試備孕』的女性 CAH 患者，最終皆成功實現懷孕與分娩**。臨床醫師應給予患者充分的信心與積極的生理/心理支持。
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### 現場問答
#### Q1：對於睪丸體積極為巨大的 TARTs 男性患者，臨床上是否曾考慮使用 mitotane 進行治療？（法國曾有文獻以 Letter 形式報導過成功案例）
**Henrik Falhammar 教授**：
法國團隊確實曾報導過使用 mitotane 治療巨大 TARTs 並成功使伴侶懷孕誕下嬰兒的案例。然而，臨床上若 TARTs 已經長得非常巨大，腫瘤內部通常已形成廣泛且不可逆的纖維化（fibrosis），此時藥物回退的效果相當有限。
我個人在腎上腺皮質癌（adrenocortical carcinoma, ACC）的治療中有使用 mitotane 的經驗，絕大多數患者對此藥物的耐受性相當差，副作用顯著，因為它本質上屬於細胞毒性化學治療藥物（chemotherapy）。儘管該篇病例報導成果令人印象深刻，但臨床上是否要為了縮小 TARTs 而承受 mitotane 的高毒性，仍需極為審慎評估。
#### Q2：黃體酮（Progesterone）過度分泌在男性或女性患者誘發『低促性腺激素性性腺功能低下症（hypo-hypo）』的病理機轉中，扮演了什麼角色？
**Henrik Falhammar 教授**：
在男性患者中，雄性素芳香化為雌二醇（estradiol）對 HPG 軸的抑制作用非常明確且已被充分證實；至於過高的黃體酮（progesterone）在男性 HPG 軸負回饋抑制中具體占據多少比重，目前生理機轉尚不完全清楚。但在女性患者中，黃體酮過高對子宮內膜容受性與黃體期的破壞則是相當明確的。
#### Q3（座長 Deborah Merke 醫師）：關於非典型 CAH（NC-CAH）男性患者出現 TARTs 的狀況，臨床上極為罕見。這類患者是否多屬於介於非典型與單純男性化型之間的中間型表型（如帶有 P30L 基因突變者）？
**Henrik Falhammar 教授**：
確實如您所言。在我們發表的瑞典隊列中，NC-CAH 男性患者的樣本數雖然不多，但確實觀察到有 2 名 NC-CAH 男性經高解析度超音波檢視出小型的 TARTs。
由於 NC-CAH 患者體內的 ACTH 濃度通常遠低於經典型患者，因此這些 TARTs 體積非常小，幾乎不會造成臨床阻塞或不孕問題。我的觀點是：如果我們用極為精密的超音波非常仔細地去篩檢 NC-CAH 患者，偶爾確實能發現極小型的 TARTs，但它們在臨床上通常不具備顯著的危害性。
#### Q4（聽眾 Gordon Cutler 醫師）：針對 Merke 醫師的提問補充一個歷史病例：早在 1980 年代（發表於《Annals of Internal Medicine》），當時尚無『非典型 CAH』這個正式命名。我們曾收治一名因多毛症與典型多囊性卵巢外觀在青春期被診斷為 PCOS 的女性，她在生完第一胎後出現停經而轉診至我們門診備孕第二胎，最終確診為 NC-CAH。在進行家族篩檢時，我們發現她的親哥哥正準備因睪丸腫塊接受泌尿科切除手術。我們緊急將其哥哥召回評估，證實其患有 NC-CAH，且促 ACTH 刺激試驗下 17-OHP 極高，而其睪丸腫塊在接受糖皮質素（GC）治療後成功縮小，證實為 NC-CAH 引起的 TART。
**Henrik Falhammar 教授**：
非常感謝 Cutler 醫師分享這個寶貴的經典病例！當我最初發表 NC-CAH 男性也會出現 TARTs 的數據時，許多同儕起初並不相信。您的歷史病例完美印證了 NC-CAH 患者確實可能合併 TARTs。
**座長 / 講者補充**：這類伴隨 TARTs 的 NC-CAH 患者，在臨床與基因表型上往往屬於較為嚴重的一端，處於非典型與單純男性化型之間的連續光譜（continuum）上。